什么是孕前基因筛查?
在我国,每年新生儿的出生缺陷高达90万,其中单基因遗传病约占22.2%,单基因遗传病患儿的出生将会对一个家庭带来沉重的打击。所以现在很多大医院都会推荐准爸妈们进行单基因遗传病携带者筛查,进而对是否患有单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别。目前我国擅长单基因遗传病筛查的医院较少,医疗资源的缺乏、大众认知及重视程度不足以及高检测成本使得许多家庭错过了这项检查,从而酿成惨剧。
而华大基因凭借自主测序平台成本优势,大幅降低的检测价格,让单基因遗传病筛查日渐可及。安孕可就是这样的一款产品。它采用高通量测序技术,在家采集唾液或外周血样本就能进行单基因遗传病携带者筛查。目前,安孕可已检测超11.7万例样本,获得了多项质量控制和能力验证证书!
为什么要做孕前基因筛查?
1.表型健康的父母也可能携带致病基因,研究发现,平均每个人携带有2.8个致病变异,夫妻双方如果不知道自己有无致病基因,就可能将致病基因遗传给孩子。
2.一旦得了单基因遗传病,后果很严重。普遍有致畸、致残、致死的严重危害,大病难医,医保难保。
3.免费孕检无孕前基因筛查这个项目,常规的产检检不出胎儿是否携带致病基因(胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查不易发现)
4.备孕或孕早期发现,可通过产前诊断或辅助生殖等避免诞下患儿。
5.权威指南推荐:ACOG(美国妇产科学会)发布遗传病携带者筛查指南,应为每一位孕妇提供遗传病携带者筛查的相关信息,若受检者检测为某种遗传病携带者,配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险。
通过孕前基因携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率,所以孕前基因检测显得尤为重要。除了所有表型正常,无遗传病家族史的夫妻需要做单基因遗传病携带者筛查外,近亲结婚人群、想通过辅助生殖技术生育宝宝的人群,更应该做好这项检测。
但单基因遗传病往往还没有引起人们足够的重视,且无法通过孕前常规体检测出,使得许多家庭生育出遗传病患儿。
在我们身边,就有这么一个案例:
正常的小倩和阿科,在孕期期间,常规的产检都按部就班、一项不落地做了,可没想到孩子出生后,一项检查结果令两人瞠目结舌——孩子被确诊为重型地贫宝宝。经基因检测报告显示,小倩夫妻双方携带着同样的地贫基因,宝宝的后续治疗给这个家庭带来了巨大的负担。
图源:unsplash
华大基因安孕可,在家也能做孕前基因筛查!
幸运的是,随着基因测序技术的飞速发展,通过孕前基因筛查避免患病宝宝出生的案例数不胜数,广西的杜女士夫妇均无家庭遗传史,孕13周夫妻双方使用华大基因安孕可进行了单基因遗传病携带者筛查,被诊断为β地贫HBB基因的致病突变携带者,孕18周羊水穿刺检测出胎儿为β重型地贫患者,HBB基因发生2个致病突变,夫妻了解地贫的治疗预后等情况后要求终止妊娠。2年后再次怀孕,产前诊断结果显示β地贫隐性,出生后,新生儿各项指标正常!
图源:unsplash
目前,单基因遗传病携带者筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展,可大幅提高检测率、更具性价比,能及时发现致病基因突变情况,给夫妻双方更多自主决策的机会。华大基因推出的单基因遗传病携带者筛查 (安孕可) ,可一次性检测155种单基因遗传病,筛选的单基因遗传病属于中国人群中常见、症状严重,且隐性遗传、不易被发现的疾病。此外,使用安孕可在家就可以做检测,华大基因收到合格样品后的20个工作日便可收到检测报告。
结语
建议处于备孕期、孕早期(≤16周)夫妻使用华大基因安孕可快速、准确地了解自身单基因遗传病致病基因的携带情况,预知疾病的发生风险并进行干预,养育一个健康可爱的宝宝!
准爸妈们可通过以下两种方式获得华大基因安孕可孕前基因筛查:
通过京东APP搜索“华大基因”进入华大基因旗舰店购买安孕可-单基因遗传病 (扩展性) 携带者筛查;
拨打华大基因客 服电话咨询联系当地合作医院进行检测。