给基因检测配一把精准的“尺子”

从定性检测到定量检测,基因检测技术的进步使得针对肿瘤患者的靶向用药越来越准确,甚至可以定量检测靶向治疗的效果,从而优化治疗方案。

但是,遇到不靠谱的检测机构怎么办最近,王正在为此发愁

几个月前,王银被诊断出患有微侵袭性肺腺癌这是早期肺癌,她在焦虑中接受了手术手术后,医生建议她做个基因检测——看看是否有一些基因突变,以便及时进行针对性治疗

这让王银再次紧张起来:他担心如果发现基因突变,病情会不会恶化,担心有目标基因却没找到,耽误了治疗而且,基因检测机构那么多,怎么才能选对呢

几年前,中国计量院对市场上的基因检测试剂的性能做了一个评估,发现有些试剂达不到其宣称的检出限,即能检测到的目标分析对象的最低含量。

检测试剂的检出限是否准确,需要一把‘尺子’来衡量中国计量科学研究院研究员董连华表示,肿瘤靶向药物的基因检测通常是检测靶基因的突变频率,即突变基因的比例根据检测结果,精准匹配用药,这就是精准治疗但如果检测结果不准确,患者就会使用不合适的药物,不仅没有效果,还会耽误治疗

这把尺子是什么样的。

它既不长也不宽,甚至不能直接拿在手里它需要装在一个小管里它是一种具有特定值的均匀稳定的物质——这就是标准物质标准物质是可以用来评价检测试剂性能的标准物质,就像更高级别的检测试剂一样过去,由于缺乏参考标准,很难准确评价检测试剂的性能

中国计量院生命科学计量团队的工作是研制肿瘤基因检测的尺子尺子有很多种,可以用来检测肺癌,结直肠癌,乳腺癌等不同的肿瘤基因

研制这样一把尺子并不容易——必须掌握高精度的测量技术就像测量厘米的长度时,不能依赖米尺你需要的是一把精确到厘米甚至毫米的尺子中国计量院开发了肺癌,结直肠癌,乳腺癌,白血病等关键标志基因的高水平核酸分子测量技术0.05%的肿瘤基因突变频率也能准确检测出来此外,正在开发更高水平的测量技术,以提高标准物质的准确性

我终于可以放心了王银选择了合适的检测机构,2021年刚刚通过国家临床和科研实验室所有外显子测序的室外质量评估为实验室质量评价提供支持的,是中国计量院和复旦大学联合研制的中国家族1号全基因DNA序列标准物质

这让中国计量院生命科学计量团队感到欣慰和自豪,尽管王银并不了解他们的工作目前,他们研制的直尺已被R&D多家检测试剂企业和检测机构采用伴随着标准物质的不断推广应用,肿瘤基因检测的准确性会越来越有保障董联华说

当然,他们的关注点不仅仅是肿瘤检测新冠肺炎疫情爆发之初,中国计量院及时研发了新冠肺炎核酸精确测量技术和新冠肺炎系列标准物质,助力新冠肺炎核酸检测和疫情防控

实际上,标准物质涉及到很多方面,比如食品成分分析的标准物质,地质和矿物成分分析的标准物质,高分子材料特性的测量标准物质等等它们为各自的领域提供了精确的测量保证

虽然公众看不到这些尺子,但计量科研人员也在不断努力,研发出更多的尺子,让它们更加准确因为他们心中有一把尺子——让计量技术更好地服务于我们的生活

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